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黄国英教授: 两项指标筛查新生儿先心病

先心病位居出生缺陷的首位,是婴幼儿最主要的死因。重症先心病患儿若未得到及时诊治,可因严重心力衰竭、休克、缺氧、酸中毒、反复肺炎等并发症而死亡,因此,在新生儿中开展先心病筛查非常重要。复旦大学附属儿科医院黄国英教授就此介绍了其研究团队在先心病筛查方面取得的成果以及上海市先心病筛查的整体情况。


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我国近八成新生儿重症先心病漏诊

黄国英教授指出,新生儿先心病尤其危重先心病的漏诊率很高。国外资料显示,13%~48% 的危重先心病在离开产院前得不到诊断!延误诊治的患儿3 个月死亡率高达50.6%,而即使诊治死亡率可降至20%。黄教授课题组发现,无症状重症先心病的漏诊率高达71%。



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单一先心病筛查手段漏诊率高

2012 年以来,多个西方国家立法将“采用经皮血氧饱和度筛查危重先心病”纳入常规新生儿筛查项目。


北京快乐8 除了新生儿经皮血氧饱和度筛查,黄教授指出,产前超声检查筛查心脏畸形很重要,但常规四腔心切面对危重先心病的检出率较低,欧美不足50%,我国资料显示仅14% 左右。2013 年国际妇产超声协会建议产前超声检查增加心室流出道切面后,我国危重先心病患儿检出率有所升高,2015 年赵趣鸣研究队列显示检出率为19.5%。


北京快乐8 单纯体格检查筛查新生儿危重先心病也不太靠谱,国外资料显示漏诊率超过50%,我国资料显示漏诊率近80%。



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心脏杂音+ 经皮血氧筛查先心病准确性高

北京快乐8 为了优化新生儿先心病筛查,2010 年全国20 家协作单位参与了新生儿先心病诊治体系标准化建设,2015 年上海15 家协作单位参与了新生儿先心病筛查、诊断与评估项目,进行大样本前瞻性多中心研究。


北京快乐8 对12 万余名受试者数据进行分析后的结果显示,单纯经皮血氧饱和度筛查先心病尽管特异度高达99.7%,但灵敏度不到60%。7 项指标(先心病家族史、特殊面容、气促、紫绀、其他新天性畸形、心脏杂音、经皮血氧饱和度异常)筛查先心病的灵敏度可提高到90.2%, 特异度为97.3%。将上述7 项指标简化成两项指标(心脏杂音+ 经皮血氧饱和度异常)后,灵敏度和特异度均未降低(分别为90.2% 和97.6%)。后续近17 万例受试者的验证研究证实了两项简单筛查指标的可靠性,灵敏度和特异度分别达92.1% 和98.9%。


北京快乐8 黄教授指出,两项筛查指标除了准确性高,还有以下优势:(1)简便易行:只需半天简单培训就可掌握,筛查仅需约3 分钟,而7 项指标需要8~10 分钟;(2)无创伤;(3)成本低:每例筛查仅需20 元左右。


这项突破性成果于2014 年发表在《柳叶刀》杂志上,也是我国儿科界首次在该杂志上发表研究成果,得到了国内外的广泛认可。



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先心病纳入上海新生儿常规筛查项目

基于上述研究成果,2014 年8 月,黄国英课题组向上海市卫生计生委提交《在本市推广新生儿先天性心脏病筛查的可行性报告》。2016 年4 月,上海市将先心病列入新生儿筛查疾病谱,在全市推广新生儿先心病筛查。


黄教授指出,上海新生儿先心病筛查对象为出生6~72 小时的新生儿,筛查实施人员为助产医疗机构经过培训合格的新生儿医生或高年资护士,采用“心脏听诊+ 经皮血氧饱和度测定”两项指标筛查。目前为止,来自上海市86 家助产机构的865 名医护人员经标准培训获得先心病筛查资格。


上海市还建立了新生儿先心病筛查后续处理体系,复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海儿童医学中心和新华医院四家医院为上海市新生儿先心病筛查诊治中心,筛查质控指导中心挂靠在复旦大学附属儿科医院,上海市妇幼保健中心负责筛查传报数据的统一管理。


新生儿如先心病筛查阳性,进行超声心动图诊断,确诊异常,进行治疗。先心病筛查阴性者还要随访,如果出生42 天心脏听诊异常、1 岁时体检异常或家属发现明显症状,要进行超声心动图诊断。



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